DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En
basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı
46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması
nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir
hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında
yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer
alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen
hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel
olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu
çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet,
sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür.
Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır.
Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi
olduğu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23
tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down
sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı
Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak
toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?
3 tip Down sendromu vardır.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart
tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm
hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir
noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine
yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1
kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet
kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir.
Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn.
14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir
ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da
21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri
gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız
translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması
durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer
taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı
%20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı
hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış
bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46
kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı
oluşturur.
ÖZELLİKLER NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel
özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe
parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer
parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı
görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha
yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş
büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları
ile Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum
hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve
disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu
olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme
alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile
fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz
fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek
programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasına
göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama
fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında
tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın
olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve
zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem
taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da
farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit
nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için
zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları,
fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi
seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru
kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler
artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil
öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar
sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız ama
hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları
yere basan , gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun
anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.
HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down
sendromlu bebekler herşeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme,
sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen,
gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down sendromlu gençler de
cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi
kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik
dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm
duyguları yaşarlar.