Bayburt İl Sağlık Müdürü Dr. İlker HANCİ, 8 Mayıs Dünya Talasemi Farkındalık Günü olması münasebetiyle yazılı bir açıklama yaparak Talasemi konusunda şunları ifade etti;
Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Talasemi Hastalığı Nedir?
Kan, vücudun, organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Toplam kan hacminin %45’ini kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler) oluşturur. Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları ‘’Hemoglobinopati’’ olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi ’de (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır. Buna bağlı olarak da Talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir. Bazı vakalarda demir eksikliği anemisi ile birlikte görülmekle beraber, sıklıkla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmekte ve bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.
Talasemi de tedavi bulgulara yöneliktir. Anemiye bağlı belirtilerin giderilmesinde en etkili yol kan transfüzyonudur. Yapılan transfüzyonlara bağlı olarak vücutta biriken demir, Şelasyon tedavisi ile uzaklaştırılır. Bugün için Talasemi Majör’ün kesin tedavisikemik iliği transplantasyonudur.
Günümüzde kök hücre ve gen tedavisi, prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı yöntemleri de kullanılmaktadır.
Talasemi de tedavi oldukça zordur ve hasta ve ailesi için oldukça yıpratıcıdır. Bugünkü verilere göre bir hastanın yıllık tedavi maliyeti binlerce doları bulabilmektedir. Bu nedenle Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır.
Toplumdaki Talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel Talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz. Bu sebeple riskli bölgelerde yaşayan gençlerin mutlaka evlilik öncesi Talasemi testi yaptırmaları gerekir.
Sağlık Bakanlığı tarafından 24.10.2002 tarihinde Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği yayınlanmıştır. Bakanlığın belirlediği 41 ilde ( 8 il 2013 yılında katılmıştır) Talasemi’nin de içinde bulunduğu kalıtsal kan hastalıklarını önleyebilmek için Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. 2018 yılında Sayın Cumhurbaşkanımızın açıkladığı “100 Günlük Eylem Planı” kapsamında Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. İlimizde de bu tarama programı uygulanmaktadır.
Hemoglobinopati kontrol programlarınca tarama yapılması öncelikli toplum kesimleri şunlardır;
1. Evlilik öncesi evlenecek olan çiftlerden öncelikle erkek eş adayının taranması, erkek adayda şüpheli/taşıyıcı/hasta gibi sonuçlar çıkarsa kadın eş adayının taramaya dahil edilmesi
2. Daha önce Talasemi testi yaptırmayan fakat çocuk sahibi olmak isteyen eşlerin taranması
3. Hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının taranması
Ayrıca geleceğin ebeveynleri olarak ortaöğretimde okuyan öğrencilere yönelik Hemoglobinopati eğitim ve tarama programları uygulanması da ayrı bir önem arz etmektedir. Bunların dışında hekimin veya kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanabilir.
· Talasemi evliliğe engel değildir.
· Talasemi taşıyıcılığı bulaşıcı değildir. Temasla ya da başka bir şekilde bulaşmaz.
· Talasemi taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir. Talasemi’nin çeşitli tipleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır.
· Taşıyıcı çiftler, prenatal (gebelik öncesi) tanı yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler.